7月14日，hg7088皇冠手机注册（hg3088皇冠手机注册）神经纤维瘤病MDT团队联合深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心举行以“因你而来，无纤精彩”为主题的神经纤维瘤病医患交流会、多学科义诊暨外科五支部主题党日活动。医院党委委员、副院长、山东省罕见病质控中心常务副主任王荣参加医患交流会并致辞。

　　王荣副院长在致辞中表示，山东省罕见病质控中心成立于2022年，是全国首家省级罕见病医疗质量控制中心，挂靠在省立医院。该中心的成立，旨在提高山东省罕见病的防治水平，应对罕见病的诊疗挑战，提升医疗服务质量，帮助患者实现早诊早治和科学治疗，共同面对罕见病的挑战。医院也将继续大力支持NF1MDT团队开展各项工作，为群众健康保驾护航。

　　神经纤维瘤病MDT团队发起人、神经外科王国栋教授介绍， 医院高度重视NF1团队建设，先后成立NF1多学科诊疗团队、专病门诊及多学科门诊，可满足NF1患者并发症评估、治疗方案制定、随访方案制定的需求。2023年底，团队牵头建立山东省罕见病质控中心NF1专业组。2024年7月成为中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会副主任委员单位、中国罕见病联盟神经纤维瘤病标准化诊疗项目全国中区牵头单位。在此期间，团队通过开展线上交流平台、开展大型全国义诊等方式积极推进山东省内NF1的学科建设，增强了大众对NF1的认知，先后帮助约400多名NF1的患者及家庭确诊了疾病，优化了治疗方案。希望通过此次活动，为更多的患者提供规范的诊疗，让越来越多的人认识这种疾病，了解这种疾病，进而战胜这种疾病。

　　医患交流会现场，来自全国的四位专家为现场80多组家庭进行了疾病基本知识以及日常如何管理疾病讲座。郑州大学第一医院小儿外科专家张大介绍了NF1治疗指南及河南MDT诊疗经验分享。省立医院小儿内分泌专业专家李桂梅分享了儿科眼中的神经纤维瘤病，从儿童生长发育的角度给患儿家长做了科普。山东大学附属儿童医院神经外科主任王广宇介绍了神经外科眼中的神经纤维病，从外科的角度分享了诊疗经验。省立医院临床药学专家张雅慧分享了神经纤维瘤病药物治疗新进展及患者用药指导。

　　义诊活动现场，省立医院神经外科、医学影像科、小儿血液肿瘤科、小儿内分泌科、小儿神经内科、小儿骨科、耳鼻咽喉头颈外科、口腔外科、小儿外科、眼科、皮肤科、整形美容科、临床药学、优生遗传室等14个科室的24位专家以及外科五支部党员代表，耐心地为每一位前来咨询的患者和家属解答疑难问题，提出有针对性的预防、诊断、监测和治疗建议。义诊活动共为来自河北、北京、广东、湖南、河南、山东等地的80多组家庭及100多名患者建立了疾病档案。通过现场疾病评估，共为21个家庭累计121位家系成员提供了NF1致病基因的免费检测。义诊活动受到患者及家属的一致好评。

省立医院神经纤维瘤病

多学科整合门诊

　　神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，包括1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘瘤病3种类型，均非常罕见。2023年9月，神经纤维瘤病被列入国家发布的第二批罕见病目录，为第54号。其中1型神经纤维瘤病占比最高，约96%左右，其患病率估测为1/4000-1/2000。患者多幼年起病，其临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险。典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等，这些也是NF1诊断的重要标准。

　　因该疾病知晓率低，且患者临床表现较为多样化，存在较多的误诊、漏诊情况，据统计，该疾病从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。神经纤维瘤病的诊疗需要多学科参与，共同围绕着疾病所累及的脏器开始整体性的评估、诊断、治疗、管理、干预、康复、遗传咨询等。省立医院神经外科王国栋教授发起，汇集神经外科、医学影像科、皮肤科、整形外科、病理科、优生遗传室、咽喉头颈外科、儿科、口腔外科、眼科等各个领域的专家共同建立神经纤维瘤病多学科整合门诊，帮助神经纤维瘤患者实现综合诊疗、全程管理！

　　门诊时间：

　　每周五上午。

　　神经纤维瘤病专病门诊：

　　预约流程：

　　预约请通过“hg7088皇冠手机注册”微信公众号——预约就诊——预约挂号——中心院区——多学科综合门诊（神经纤维瘤病门诊）——神经纤维瘤病多学科整合门诊，预约并提交。

　　门诊地点：

　　省立医院中心院区门诊楼六楼多学科门诊。